Thông tin được Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố công bố ngày 15/6. Theo các bác sĩ, việc chẩn đoán đúng bệnh đã giúp em tránh một cuộc phẫu thuật không cần thiết, thậm chí có nguy cơ làm tình trạng bệnh tiến triển nặng hơn.
Theo bệnh sử, sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp, em xuất hiện tình trạng sưng, tê và khó chịu vùng mông trái, dẫn đến hạn chế vận động khớp háng. Thay vì hồi phục theo thời gian, các triệu chứng ngày càng nặng hơn. Trong gần hai năm, tình trạng cứng khớp lan dần lên cột sống, cổ và hai vai, khiến việc đi lại và sinh hoạt hằng ngày trở nên khó khăn.
Quá trình chẩn đoán gặp nhiều trở ngại bởi bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái, dấu hiệu thường gặp ở hơn 90% người mắc hội chứng “người hóa đá” (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP). Vì vậy, ban đầu các bác sĩ chưa nghĩ đến căn bệnh có tỷ lệ mắc chỉ khoảng một trên hai triệu người này.
Hình ảnh chụp CT dựng hình 3D cho thấy các vùng hóa xương bất thường ở mô mềm quanh khớp háng của bệnh nhi. Ảnh: Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố
Trước tình trạng cứng khớp tiến triển, bệnh nhi từng được chỉ định phẫu thuật giải phóng khớp háng để cải thiện khả năng vận động. Tuy nhiên, khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, các bác sĩ đã đánh giá lại toàn diện.
Kết quả chụp cắt lớp cho thấy một vùng hóa xương bất thường nằm cạnh xương đùi trái, nhưng không xuất phát từ chính cấu trúc xương. Nhận thấy đây có thể là biểu hiện của một bệnh lý hiếm gặp liên quan đến hiện tượng hóa xương ở mô mềm, ê-kíp điều trị đã chỉ định xét nghiệm di truyền.
Kết quả giải trình tự gene xác định bệnh nhi mang đột biến gây bệnh trên gene ACVR1, qua đó chẩn đoán mắc hội chứng “người hóa đá”. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/2 triệu người khiến cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết dần hình thành xương bất thường, làm hạn chế vận động theo thời gian.
Sau khi xác định nguyên nhân, các bác sĩ quyết định không thực hiện ca phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó. Theo chuyên gia, những can thiệp như phẫu thuật, sinh thiết hay tiêm bắp có thể kích hoạt phản ứng viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương và khiến bệnh tiến triển nhanh hơn.
Hiện việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các đợt bùng phát bằng thuốc chống viêm và theo dõi các biến chứng liên quan. Bệnh nhi cũng được kiểm tra chức năng thính giác do người mắc FOP có nguy cơ gặp các vấn đề về nghe.
Các bác sĩ cho biết hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng “người hóa đá”. Việc quản lý bệnh chủ yếu dựa vào phát hiện sớm, hạn chế chấn thương và tránh các can thiệp không cần thiết.
Phụ huynh cần đưa trẻ đi khám khi xuất hiện các dấu hiệu như sưng mô mềm kéo dài, xuất hiện các khối cứng dưới da, hạn chế vận động hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt sau những chấn thương dù rất nhẹ. Ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái, hội chứng “người hóa đá” vẫn cần được cân nhắc để tránh bỏ sót chẩn đoán.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo hạn chế những thủ thuật có nguy cơ gây tổn thương mô mềm như tiêm bắp, xoa bóp mạnh hoặc phẫu thuật khi chưa thực sự cần thiết. Chẩn đoán sớm và phối hợp điều trị đa chuyên khoa có thể giúp người bệnh giảm nguy cơ biến chứng, đồng thời bảo tồn khả năng vận động lâu dài.
Hoàng Yến
0 Comments