Trước đó, cô cho rằng việc hai lần mang thai đầu đều cho kết quả sàng lọc dương tính với hội chứng Down chỉ là sự trùng hợp ngẫu nhiên.
Ashley nói từ nhỏ, bản thân cô đã phải thường xuyên đến bệnh viện vì nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, bao gồm nhịp tim cao bất thường, khớp dễ trật và khó khăn trong học tập.
“Tôi gặp khá nhiều trở ngại ở trường. Tôi mất nhiều thời gian hơn để học đọc và luôn chật vật với bài tập về nhà”, người phụ nữ hiện 26 tuổi chia sẻ với Metro. “Tôi chưa bao giờ làm hết bài kiểm tra vì không thể trả lời kịp trong thời gian quy định, nên thường xuyên bị điểm kém. Các bác sĩ biết cơ thể tôi có vấn đề, nhưng họ không xác định được chính xác là gì”.
Lớn hơn, Ashley bị nghi ngờ mắc bệnh lupus vì bố cô cũng bị bệnh này. “Tuy nhiên, sau khi loại trừ khả năng đó, các bác sĩ gần như không tiếp tục tìm nguyên nhân nữa”, Ashley kể.
Mãi đến năm 2023, khi mang thai con gái Katherine, hiện ba tuổi, những dấu hiệu bất thường mới thực sự khiến các bác sĩ chú ý. Sau quá trình kiểm tra, Ashley nhận một chẩn đoán khiến cô bất ngờ: cô mắc tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), hay còn gọi là hội chứng Down.
Bà mẹ 4 con được chẩn đoán mắc một dạng hiếm của rối loạn di truyền này là hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Với dạng bệnh này, chỉ một phần tế bào trong cơ thể mang thêm một nhiễm sắc thể 21, thay vì tất cả các tế bào như ở hội chứng Down điển hình.
“Tôi bị thể khảm mức độ thấp, với khoảng 20% tế bào mang thêm nhiễm sắc thể 21”, Ashley cho biết.
Ashley Zambelli hiện 26 tuổi và đã làm mẹ của 4 em bé. Ảnh: Ashley Zambelli
Hiện nay, hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2% trong tổng số các trường hợp mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng tỷ lệ thực tế có thể cao hơn do nhiều trường hợp không được phát hiện hoặc chẩn đoán.
Các nghiên cứu cho thấy người mắc hội chứng Down thể khảm có thể biểu hiện ít đặc điểm điển hình của hội chứng Down hơn so với những người mắc các dạng khác. Tuy nhiên, do người mắc hội chứng Down có sự khác biệt rất lớn về khả năng và biểu hiện lâm sàng, các chuyên gia cho rằng không thể đưa ra nhận định chung cho tất cả trường hợp.
Với Ashley, điều cô cảm nhận khi nhận được chẩn đoán không phải là lo lắng mà là sự nhẹ nhõm.
“Tôi thực sự rất vui khi nhận được kết quả đó. Cuối cùng tôi cũng có câu trả lời cho những vấn đề sức khỏe mà mình đã trải qua suốt nhiều năm. Tôi có thể bổ sung chẩn đoán này vào hồ sơ y tế và nhận được sự hỗ trợ phù hợp mà mình cần”, cô nói.
Trong trường hợp của Ashley, căn bệnh chỉ được phát hiện nhờ linh cảm của bác sĩ sản phụ khoa sau khi xem kết quả xét nghiệm từ ba lần mang thai của cô.
Lần mang thai đầu tiên vào năm 2019 kết thúc trong bi kịch khi thai ngừng phát triển. Ashley phải thực hiện thủ thuật nạo hút buồng tử cung để lấy phần mô thai còn sót lại. “Theo quy trình của bệnh viện, mô sau thủ thuật được đem đi xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy đó là một bé trai và thai nhi mắc hội chứng Down”, Ashley nhớ lại.
Khi mang thai lần thứ hai, con gái Lillian, hiện 5 tuổi, cũng cho kết quả dương tính với tam nhiễm sắc thể 21. Tương tự, người con thứ tư của cô là Katherine cũng được xác định mắc tình trạng này.
Ashley cho biết khi đó cô quá hạnh phúc vì sinh được một em bé khỏe mạnh nên nhanh chóng chấp nhận chẩn đoán của Lillian.
“Hội chứng Down không phải là điều quá hiếm gặp. Bất kỳ ai sinh con cũng đều có một tỷ lệ nhất định sinh con mắc hội chứng này. Tôi và chồng, Taylor, chỉ nghĩ rằng mình có nguy cơ cao hơn người khác một chút, bởi không phải tất cả các con của chúng tôi đều có kết quả dương tính”, cô nói.
Tuy nhiên, khi điều tương tự xảy ra lần thứ ba với Katherine, bác sĩ sản phụ khoa của Ashley bắt đầu nghi ngờ có điều bất thường. “Bác sĩ nói rằng bà chưa từng có bệnh nhân nào có nhiều lần mang thai cho kết quả dương tính với hội chứng Down như vậy”, Ashley kể.
Bác sĩ của Ashley sau đó giới thiệu cô đến gặp một chuyên gia tư vấn di truyền để thực hiện thêm các xét nghiệm.
“Kết quả xét nghiệm máu cho thấy tôi không có bất thường di truyền nào. Tuy nhiên, chuyên gia tư vấn vẫn cảm thấy chưa thuyết phục. Cuối cùng, bà đề nghị thực hiện xét nghiệm phết tế bào niêm mạc má, tức lấy mẫu tế bào bên trong miệng để phân tích”, Ashley kể.
Chính xét nghiệm này đã mang đến câu trả lời mà cô tìm kiếm suốt nhiều năm. Vài ngày sau, Ashley được chẩn đoán mắc hội chứng Down thể khảm.
“Tôi đang ở bệnh viện cùng con gái Lillian để làm một số xét nghiệm thì nhận cuộc gọi từ bác sĩ. Vừa cúp máy, một y tá bước vào phòng và tôi không giấu nổi sự vui mừng. Tôi chưa từng thấy vẻ mặt lo lắng đến vậy trên gương mặt ai. Cô ấy không hiểu vì sao tôi lại hạnh phúc khi biết mình mắc hội chứng Down. Tôi không biết giải thích thế nào cho cô ấy hiểu, nhưng đơn giản là cuối cùng tôi cũng có được câu trả lời cho những điều đã theo mình suốt bao năm qua”.
Ashley cho biết chẩn đoán này giúp cô cảm thấy gắn bó và thấu hiểu hơn với nhưng đứa con mắc hội chứng Down.
“Tôi có cảm giác mình hiểu rõ hơn những gì các con đang trải qua cũng như cách bộ não của chúng xử lý thông tin. Bản thân tôi cũng cần nhiều thời gian hơn để tiếp nhận và xử lý mọi việc, vì vậy tôi dễ đồng cảm với các con hơn”, cô nói.
4 người con của Ashley (từ trái sang phải): Evelyn (4 tuổi); Katherine (3 tuổi); Damian (2 tuổi) và Lillian (5 tuổi). Ảnh: Ashley Zambelli
Tuy vậy, Ashley cho biết việc được chẩn đoán mắc hội chứng Down thể khảm cũng mang lại không ít khó khăn, đặc biệt trong quá trình chăm sóc sức khỏe.
“Việc tìm kiếm sự hỗ trợ cho một số triệu chứng tôi đang gặp phải khó khăn hơn tôi nghĩ. Giờ đây, mọi vấn đề sức khỏe đều bị quy về hội chứng Down thể khảm. Dường như mọi thứ đều được cho là do chẩn đoán này gây ra”, cô chia sẻ.
Theo Ashley, một số bác sĩ thậm chí còn tỏ ra nghi ngờ kết quả chẩn đoán của cô. “Tôi từng gặp những người nói rằng tôi không mắc hội chứng Down ‘thật sự’. Họ cho rằng tôi không có vẻ ngoài giống người mắc hội chứng Down vì tôi không mang những đặc điểm hình thái thường thấy của tình trạng này. Đặc điểm duy nhất của tôi là đôi tai nhỏ hơn bình thường và nằm thấp hơn một chút, nhưng hầu như chẳng ai chú ý đến tai tôi cả”, cô nói.
Bà mẹ 4 con cho biết cô bắt đầu chia sẻ câu chuyện của mình trên mạng xã hội nhằm nâng cao nhận thức về hội chứng Down thể khảm, một tình trạng mà theo cô vẫn còn rất ít người hiểu rõ. Ashley nói cô thường xuyên nhận được tin nhắn từ các bác sĩ và y tá trên TikTok hay Instagram thừa nhận rằng trước đây họ chưa từng biết đến dạng hội chứng này.
“Tôi nhận được những tin nhắn như vậy gần như mỗi ngày. Ngay cả bác sĩ chính đang theo dõi sức khỏe định kỳ cho tôi cũng không biết hội chứng Down thể khảm là gì”, cô cho biết.
Theo Ashley, lượng thông tin về tình trạng này hiện vẫn còn khá hạn chế. Thậm chí, một số giảng viên sinh học đã sử dụng các video cô đăng tải trên mạng xã hội làm tư liệu giảng dạy cho sinh viên.
“Tôi cảm thấy rất vinh dự, nhưng cũng khó tin khi biết mọi người đang xem video của mình trong lớp học. Tôi không phải bác sĩ, cũng không có bằng cấp về khoa học hay sinh học. Tôi chỉ đơn giản là chia sẻ trải nghiệm cá nhân của bản thân”, cô nói.
Hướng Dương (Theo Metro)
0 Comments